English Hebrew
Вход / Регистрация
Логин:
Пароль:


Забыли или ?
Медицина и лечение в Израиле
Подпишитесь на
рассылку: "Медицина
и лечение в Израиле"

E-mail:
Имя:
11-10-01-404 - Фенилкетонурия
Медицинские консультации - задай вопрос врачу
ar
Среда, 24 Ноябрь 2010
Мы из Ташкента. В апреле 2010 года у нас родилась дочь. 16 апреля, перед выпиской из роддома у ребёнка был взят анализ на неонатальный скрининг на фенилкетонурию и врождённый гипотиреоз. 11 ИЮНЯ нас вызывают в Республиканский скрининг центр для того, чтобы пройти ретест, так как у ребёнка был повышен уровень фенилаланина (4,95). После ретеста наша врач-генетик звонит нам и сообщает, что у нашего ребёнка фенилкетонурия, что уровень ФА 14,9 и ребёнок нуждается в незамедлительном лечении, т.е. диетотерапии и выдаёт нам лечебный гидролизат ФКУ-0. Я настаиваю на проведении ещё одного анализа, и на следующий день мы сдаём его - результат 11,37 (без всякой диетотерапии). Через несколько дней получаем консультацию у ведущего невропатолога Ташкента - неврологических отклонений нет! Затем ребёнок заболевает (ОРИ), получает суспензию Аугментина ( в составе которого имеется Аспартам) и после выздоровления мы опять сдаём анализ на ФА-результат 9,95. Диету мы не соблюдали и ребёнок находился на грудном вскармливании. Затем мы всё же решили начать введение гидролизата. Уровень ФА упал до 6,37 мг%, а потом до 0,75 мг%. При всём при этом наш генетик настаивала на количестве мерных ложек гидролизата 25, а анализ у нас падал на 15 ложках. На данный момент уровень ФА у ребёнка не превышает 2 мг%. Неврологический статус без патологии. Все врачи (невропатологи, генетики), которые сталкивались с данной патологией в один голос утверждают, что у нашего ребёнка не ФКУ, а ГФА, только один генетик нашего скрининг-центра утверждает обратное. Молекулярно-генетический анализ крови на наличие мутаций при ФКУ в Узбекистане не проводится. Поэтому я отправлял к Вам, в Израиль "сухую кровь" на этотанализ, но, к сожалению, на данный момент эта кровь до сих пор не обследована-просят присутствия ребёнка и родителей. Вот и сидим в подвешенном состоянии и не знаем, что нам делать. Хотелось бы узнать Ваше мнение о наличии данной патологии, учитывая только уровень ФА.

khait (Доктор Хаит, M.D., Ph.D. )
Четверг, 25 Ноябрь 2010
Я думаю, что Вы должны ориентироваться на мнение врачей из Израиля, с которыми вы связывались до нас и которым Вы послали кровь.
Я не понял - что значит в Израиле кровь до сих пор не исследована? Просто долго готовится анализ? Или Вам отказывают в исследовании и приглашают в Израиль? Тогда зачем Вы посылали кровь? Что-то не очень понятно. Если Вы уже заплатили за анализ, то его должны сделать?

 
Похожие материалы
Joomla! Україна

К лечению наших пациентов привлекаются специалисты самого высокого мирового уровня на уровне профессоров и зав. отделений самых крупных медицинских центров Израиля. Обратитесь к нам по Е-Майл или заполните контактную форму, и мы поможем Вам. Вот уровень нашей работы.


All right reserved © BestMedIsrael 2002. При использовании материалов сайта гиперссылка строго обязательна